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Iniciativa Muévete con Antonio

Los padres de un niño de tres años afectado por esta enfermedad rara ponen en marcha un portal de información

Con la finalidad puesta en sensibilizar y servir de guía sobre la Miopatía Mitocondrial por déficit de Timidin Kinasa 2 o Tk-2,  Antonio y Elena han puesto en marcha el proyecto Muévete con Antonio. Son los padres de Antonio Blanco, un niño de tres años,  uno de los siete casos de esta llamada enfermedad rara que existen en el mundo, cuyo desconocimiento dificulta el diagnóstico.

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El pequeño Antonio tuvo un desarrollo normal hasta los 15 meses, cuando comenzó a perder fuerza muscular progresivamente en sus piernas, brazos y la totalidad de su cuerpo.  Con mucha búsqueda y esfuerzo, Antonio y Elena han conseguido un tratamiento experimental para esta enfermedad, que mejora notablemente los síntomas, así como la calidad de vida de los que la padecen. Dicho tratamiento es proporcionado por un laboratorio de EEUU, gracias al equipo de investigación ubicado en la Universidad de Columbia (Nueva York) y que sigue trabajando para perfeccionarlo. Desde que Antonio comenzó con el tratamiento su mejoría está siendo notable.

Por ello, los padres han decidió ahora poner en marcha la página www.mueveteconantonio.org con tres objetivos claros: dar a conocer la enfermedad, avanzar en su investigación y tratamiento, así como ayudar a otros padres en circunstancias similares. La web  pretende recopilar todo tipo de información acerca de la enfermedad, recomendaciones para tratarla, recoger todas las novedades que se vayan produciendo y si fuera necesario activar convocatoria para recaudar fondos, ya sea para alguna cuestión puntual del propio Antonio o para la investigación .

{xtypo_code}¿Qué es?
La Miopatía Mitocondrial es una enfermedad de origen genético. TK-2 significa Timidin Kinasa 2 y es una enzima que interviene en la fabricación del ADN de los músculos. Cuando no funciona correctamente, el músculo y sus funciones se ven alteradas. {/xtypo_code}

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