Un tratamiento con minociclina que se gestionará desde el Puerta del Hierro
La familia Mauri-Machuca acaba de recibir la buena noticia de que su hijo Javier, con el conocido Síndrome de Ángelman, una enfermedad genética que retrasa su desarrollo, ha sido seleccionado para participar en el estudio que se va a llevar a cabo en el Hospital Puerta del Hierro de Madrid.
Será el segundo ensayo que se va a realizar a nivel mundial sobre esta enfermedad y la primera vez que se hace en España, ya que la anterior ocasión se llevó a cabo en EE.UU. con la dirección del doctor Weber, quien también va a colaborar en este estudio.
En este ensayo van a participar 32 personas, entre las que se encuentra Javier, quien va a comenzar sus pruebas y tratamientos el próximo día 16 de febrero. Desde ese momento tiene que ir a Madrid cada dos semanas, hasta el mes de agosto, permaneciendo en la Unidad Monográfica Síndrome de Ángelman durante dos días.
Este estudio, según su padre, Carlos Mauri, consiste en la aplicación de la de minociclina , un medicamento que el doctor Weber ha descubierto que ralentiza las conexiones neuronales de los enfermos con este síndrome y funcionen mejor.
La principal diferencia entre este ensayo y su predecesor es que se amplía el margen de edad y que la minociclina se va a combinar con el placebo para contrastar sus efectos. La idea, comenta Mauri, es que una vez que finalice el ensayo, el tratamiento con miniciclina se normalice a través del médico de cabecera.
Asímismo, desde EE.UU. ,Weber ya está dando el siguiente paso para lograr que se reactive el gen paterno nº 15, que no funciona en estos pacientes, a través de gestores virales para que su organismo pueda producir la proteina UB3A .
Para la familia Mauri-Machuca, tanto el estudio como estos nuevos avances suponen “un paso muy importante para la apertura de una futura cura del Síndrome de Ángelman desde antes de nacer”.
{xtypo_code}Evento solidario
Tras los dos certámenes de marchas organizados por Presentación al Pueblo con los que se ha recaudado 14.309 euros para la investigación, se está preparando un nuevo espectáculo para octubre. Los sones de la banda se unirán al baile de Laura Salas en un acto en el que participará la Unidad Monográfica. {/xtypo_code}